孩子做什么检查才能确定是不是PKU苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（英文简称pku），为常染色体隐性遗传病，是先天代谢性疾病的一种，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，可引起中枢神经系统的损伤。

一般刚出生的时候医生会采集足跟血，然后送到当地新生儿筛查中心检查。你可以问问妇产科，找找筛查中心的电话咨询一下。得诊断并且分型之后才能确认治疗方向，但是低苯丙氨酸饮食是主要的治疗方式。一般这样的食品，奶粉厂家会赞助一些的。